2022年4月12日
特任臨床医の加藤創生先生の論文がアメリカ骨代謝学会の機関誌 J Bone Miner Resにアクセプトされました。
当院、金沢大学、宮崎大学を受診したびまん性特発性骨増殖症（DISH）や後縦靭帯骨化症（OPLL）、若年性高血圧を呈し症例において、2つのENPP1遺伝子の変異のヘテロまたは複合ヘテロ接合体を確認しました。ENPP1遺伝子変異のホモ接合体では著明なOPLLを呈することは古くから知られており、OPLLのモデルマウスとしてもENPP1の変異マウスが利用されていますが、ENPP1遺伝子変異のヘテロ接合体や複合ヘテロ接合体でもOPLLやDISHを呈することを報告したのは本論文が初めてとなります。OPLLやDISHの発症とENPP1変異との関連性を示唆する新たな報告になりOPLLやDISHなどの異所性骨化症の研究の進展に寄与するものだと自負しております。
ENPP1の機能解析を実施して頂いたYale大学のBraddock研究室とは、引き続きOPLLや全身性乳児動脈石灰化症（GACI）を対象とした臨床研究、基礎研究を引き続き実施してく予定です。
加藤先生、骨代謝領域トップジャーナルのアクセプトおめでとうございます！
