2021年10月10日
2021年10月8日-10月10日にウェブ開催された第39回日本骨代謝学会学術集会において、大学院生の加藤創生先生の発表が優秀演題賞に選出されました。
若年性の骨粗鬆症や、後縦靭帯骨化症（OPLL）、びまん性特発性骨化症（DISH）を呈する3症例において東アジア人に比較的頻度の高い2つのENPP1の不活性型変異を、ヘテロもしくは複合ヘテロとして認め、その活性測定や変異部位と症状との相関の推定を行ったものとなります。
ENPP1のホモ変異では著明なOPLLを惹起することが知られており、またその変異マウスはモデルマウス（ttw）として研究に使用されていますが、ヘテロ変異が骨粗鬆症を起こすことは最近海外から報告が1家系あったのみで、ヘテロ変異によるOPLLやDISH発症への寄与を示したものは今回が初の報告となります。
加藤創生先生おめでとうございます！
当研究室の臨床研究にご参加頂いている患者さんへ
ピロリン酸（PPi）測定開始しました
Effect of Conventional Treatment on Dental Complications
and Ectopic Ossifications Among 30 Adults With XLH
Utility of Multimodality Approach Including Systemic
FGF23 Venous Sampling in Localizing Phosphaturic
Mesenchymal Tumors
The effect of burosumab on intact and C‐terminal
FGF23 measurements
Incidence of ossification of the spinal ligaments in acromegaly patients