2021年9月2日
ポスドクの古家美奈絵先生の論文が国際骨粗鬆症財団、米国骨粗鬆症財団の機関誌Osteoporosis Intにアクセプトされました。全身の大関節周囲の粗大な石灰沈着症が認められ、原因検索を行っている中で成人型の低ホスファターゼ症と診断され、異所性骨化症との関連が示唆された症例です。これまでに成人型低ホスファターゼ症で軽微な関節周囲の異所性骨化症は報告があるものの、今回のような腫瘍状石灰沈着症のような著明な異所性骨化の報告は初めてです。全ゲノムシークエンスでの異所性石灰化関連の遺伝子には問題が無く、その発症メカニズムに関しては今後も詳細な解析を続ける必要があると考えています。