2021年9月10日
日韓46名のXLH患者さんを対象とした、合併症や日常生活における支障などの生活の質に関するアンケート調査の結果をまとめ、この度本邦の内分泌学会の英文誌であるEndocrine Journalに掲載して頂きました。小児~成人のXLH症例のQOL指標はほぼすべての項目で一般と比較し低下しており、また骨軟化症による骨痛だけでなく異所性骨化症による関節障害や関節痛もQOL低下に大きく影響していることがより鮮明となりました。近年、使用されるようになったブロスマブがこのQOLの低下をどの程度まで改善させるのかに期待がかかります。