2021年10月10日
2021年10月8日-10月10日にウェブ開催された第39回日本骨代謝学会学術集会において、大学院生の加藤創生先生の発表が優秀演題賞に選出されました。
若年性の骨粗鬆症や、後縦靭帯骨化症（OPLL）、びまん性特発性骨化症（DISH）を呈する3症例において東アジア人に比較的頻度の高い2つのENPP1の不活性型変異を、ヘテロもしくは複合ヘテロとして認め、その活性測定や変異部位と症状との相関の推定を行ったものとなります。
ENPP1のホモ変異では著明なOPLLを惹起することが知られており、またその変異マウスはモデルマウス（ttw）として研究に使用されていますが、ヘテロ変異が骨粗鬆症を起こすことは最近海外から報告が1家系あったのみで、ヘテロ変異によるOPLLやDISH発症への寄与を示したものは今回が初の報告となります。
加藤創生先生おめでとうございます！
当研究室の臨床研究にご参加頂いている患者さんへ
ピロリン酸（PPi）測定開始しました
Latent metabolic bone disease, skeletal dysplasia and other
conditions related to low bone formation among 38 patients
with subtrochanteric femoral fractures: a retrospective observational
study
Cardiovascular Outcomes of KCNJ5 mutated Aldosterone-Producing Adenoma: A Systematic Review
Acquired Forms of Fibroblast Growth Factor 23-Related Hypophosphatemic Osteomalacia
FGF-23, Left Ventricular Hypertrophy,
and Mortality in Patients With CKD
A Revisit With Mediation Analysis